ADAMTS2

Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 2 (ADAM-TS2) también conocida como procolágeno I N-proteinasa (PC I-NP) es una enzima que en humanos está codificado por el gen ADAMTS2.

Gen

El gen ADAMTS2 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en el extremo (terminal) del brazo, desde el par de bases 178,473,473 hasta el par de bases 178,704,934.

Función

ADAMTS2 es responsable de procesar varios tipos de proteínas procolágeno. Los procolágenos son los precursores de los colágenos, las proteínas que añaden fuerza y soporte a muchos tejidos del cuerpo. Específicamente, esta enzima corta una cadena corta de aminoácidos de un extremo del procolágeno. Este paso de recorte es necesario para que las moléculas de colágeno funcionen normalmente y se unan en fibrillas fuera de las células.

Importancia clínica

El síndrome de Ehlers-Danlos, el tipo de dermatosparaxis es causado por mutaciones en el gen ADAMTS2. Se han identificado varias mutaciones en el gen ADAMTS2 en personas con este síndrome. Estas mutaciones reducen enormemente la producción de la enzima hecha por el gen ADAMTS2. El procollagen no puede ser procesado correctamente sin esta enzima. Como resultado, fibrils de colágeno no se montan correctamente; aparecen como cinta y se desorganizan bajo el microscopio. Los enlaces cruzados, o las interacciones químicas, entre fibriles de colágeno también se ven afectados. Estos defectos debilitan el tejido conectivo (el tejido que une y apoya los músculos, ligamentos, órganos y piel del cuerpo), lo que causa los signos y síntomas del trastorno.