Acromatopsia cerebral

La acromatopsia cerebral es un tipo de daltonismo causado por un daño en la corteza cerebral, en lugar de anomalías en las células de la retina del ojo. A menudo se confunde con la acromatopsia congénita, pero los déficits fisiológicos subyacentes de los trastornos son completamente distintos. Existe un déficit similar, pero distinto, llamado agnosia del color, en el que una persona tiene una percepción del color intacta (medida mediante una tarea de correspondencia), pero tiene déficits en el reconocimiento de colores, como saber qué color está mirando.

Los pacientes con acromatopsia cerebral niegan haber experimentado el color cuando se les pregunta y no superan las evaluaciones clínicas estándar, como la prueba Farnsworth-Munsell de 100 tonos (una prueba de ordenación de colores sin requisitos de denominación). A menudo, los pacientes no notan su pérdida de visión del color y se limitan a describir el mundo que ven como "monótono". La mayoría describe que ve el mundo en "tonos de gris". Esta observación señala una diferencia clave entre la acromatopsia cerebral y la congénita, ya que quienes nacen con acromatopsia nunca han tenido una experiencia del color o del gris.

La acromatopsia cerebral se diferencia de otras formas de daltonismo en aspectos sutiles pero importantes. Es consecuencia de un daño cortical que surge a través de una isquemia o infarto de un área específica en la corteza occipitotemporal ventral de los humanos. Este daño es casi siempre el resultado de una lesión o enfermedad.

Un estudio de 2005 examinó 92 casos desde 1970 en los que las lesiones cerebrales afectaban la visión del color. La gravedad y el tamaño del campo visual afectado en las personas con acromatopsia cerebral varían de un paciente a otro.

La mayoría de los casos del estudio de 2005 fueron resultado de lesiones bilaterales en la corteza occipital ventral. Se desconoce si esto se debió a que las lesiones bilaterales tienen más probabilidades de producir síntomas de pérdida de color o si fue un efecto de muestreo de pacientes con traumatismo cerebral más grave que fueron admitidos para tratamiento con mayor frecuencia. En muchos de los casos examinados, los pacientes informaron solo una pérdida parcial de la visión del color. Las ubicaciones de la pérdida de la visión del color pueden restringirse a un hemisferio o a una cuarta parte del campo visual. El término "hemiacromatopsia" se ha utilizado para designar a los pacientes que experimentan pérdida de color en solo un hemisferio del campo visual. Sin embargo, tal como se aplica a la acromatopía resultante de un traumatismo cerebral, el término es incompleto para caracterizar la naturaleza a menudo compleja de la pérdida de visión.

En casos aún más raros, la isquemia temporal de la corteza occipital ventral asociada puede provocar una acromatopsia transitoria. Esta afección, hasta ahora, se ha caracterizado únicamente en pacientes con accidente cerebrovascular y respalda aún más la existencia de un área de procesamiento del color.

En un caso, un paciente de 78 años que había sufrido un derrame cerebral había perdido la capacidad de identificar colores, pero no era consciente de su déficit hasta que los médicos le realizaron pruebas de discernimiento cromático. Incluso cuando se le presentó esta información, el paciente creyó que había conservado su capacidad de percibir colores a pesar de que el mundo que lo rodeaba parecía gris. Atribuyó este acromatismo a la "mala iluminación" y tardó varias semanas en apreciar plenamente el alcance de su discapacidad. Además, estaba presente la comorbilidad característica de la prosopagnosia. Después de dos meses y frecuentes sesiones con los médicos, las pruebas indicaron que había recuperado por completo el color. La isquemia causada por las lesiones en las arterias cerebrales posteriores había remitido y las exploraciones de resonancia magnética de seguimiento indicaron que el flujo sanguíneo había vuelto de nuevo a la corteza occipital ventral.

El trastorno más común que se observa junto con la acromatopsia cerebral es la prosopagnosia, la incapacidad de reconocer o recordar rostros. En algunos estudios, la comorbilidad se estima en un 72 %. Esta importancia no se ha pasado por alto y es un tema de investigación en curso.

Los acromátopos cerebrales suelen tener una agudeza espacial deficiente.

La acromatopsia cerebral se puede diagnosticar fácilmente con pruebas de visión del color, comúnmente la prueba de 100 tonos de Farnsworth-Munsell o la prueba de la placa de Ishihara. Las pruebas y el diagnóstico de la acromatopsia cerebral suelen ser incompletos y se diagnostican erróneamente en los consultorios médicos.

Curiosamente, casi el 50% de los pacientes a los que se les diagnosticó acromatopsia cerebral pueden realizar con normalidad la prueba de denominación de colores. Sin embargo, estos resultados son un tanto cuestionables debido a las fuentes de las que proceden muchos de estos informes. Solo el 29% de los pacientes con acromatopsia cerebral superan con éxito la prueba de la placa de Ishihara, que es una prueba más aceptada y más estandarizada para el daltonismo.

La característica distintiva más evidente entre la acromatopsia congénita y la acromatopsia cerebral es la aparición repentina de pérdida de la visión del color después de una lesión grave en la cabeza o daño en el lóbulo occipital después de un accidente cerebrovascular o un evento isquémico similar. Las técnicas de diagnóstico por imágenes no invasivas pueden ser las más útiles para determinar si el área dañada después de un evento traumático está correlacionada con el procesamiento de la visión del color. También se pueden utilizar herramientas de diagnóstico simples para determinar si un paciente es un candidato probable para pruebas adicionales, ya que los procedimientos de diagnóstico por imágenes avanzados a menudo pueden resultar costosos e innecesarios.

Los factores comórbidos pueden ser indicadores valiosos de la probabilidad de acromatopsia cerebral. Un trastorno que se observa a menudo junto con la acromatopsia cerebral es la prosopagnosia, la incapacidad de recordar o reconocer rostros. La correlación sigue siendo objeto de investigación en curso, pero la pista más reveladora de esta asociación es la proximidad de las lesiones cerebrales observadas en prosopagnosia y en aquellos con acromatopsia cerebral sin prosopagnosia. La Figura 1 ilustra la superposición de lesiones cerebrales recopiladas a partir de numerosos informes de casos de ambos trastornos. Se puede ver un área común de daño asociada con ambos trastornos en el lóbulo occipital derecho.

Actualmente no se conoce ningún tratamiento para este trastorno.

El número de casos de acromatopsia cerebral notificados es relativamente bajo en comparación con otras formas de pérdida de la visión del color. Además, la gravedad de los déficits de percepción del color, junto con otros efectos psicológicos, varía entre pacientes. El Dr. Verrey describió un caso de acromatopsia cerebral, adquirido después de una lesión cortical, en 1888, pero la evidencia fue descartada tanto por Gordon Holmes como por Salomon Henschen, dos eminentes neurólogos que habían identificado la posición y los límites de la corteza visual primaria. La descripción de Verrey prácticamente desapareció hasta que se identificó un centro de color en el mono macaco y hasta que una revisión de la literatura mostró la ubicación común de los raros casos de acromatopsia cerebral.

Basándose en el conocimiento adquirido a partir de los estudios de casos de acromatopsia cerebral, la investigación actual se centra en aprender más sobre el área cortical involucrada en el procesamiento del color.

Un estudio reciente proporcionó algunas de las primeras pruebas directas de procesamiento específico del color en la corteza occipital ventral humana. Se examinó a un sujeto con antecedentes de actividad convulsiva mediante fMRI e implantación de electrodos. Utilizando fMRI, los investigadores examinaron las áreas de oxigenación sanguínea en el lóbulo occipital mientras el sujeto veía varios estímulos específicos de color. El resultado del experimento fue la identificación de un área en el sujeto, ligeramente anterior al área lesionada en pacientes acromáticos cerebrales, que respondía a la variación en la estimulación del color. La resolución de la MRI fue un factor limitante en la identificación de áreas correspondientes a colores específicos. La siguiente parte del estudio utilizó un electrodo implantado en el hemisferio derecho en la ubicación identificada por la exploración fMRI como perteneciente al procesamiento del color. Se encontró que la actividad eléctrica del área aumentó cuando se presentaron al sujeto estímulos azules. El siguiente hallazgo, y el más significativo del estudio, fue que cuando se utilizó el electrodo para presentar un estímulo eléctrico en el cerebro del sujeto, el sujeto informó la percepción del color azul. Este resultado es coherente con otros informes sobre estimulación eléctrica en mapas del campo visual que provocan la percepción de fosfinas en el campo visual de los sujetos.

El estímulo de color presentado no es el único factor que determina la participación de la corteza occipital ventral en el procesamiento del color. La cantidad de atención y el tipo de objeto también afectan la activación de la corteza occipital ventral. Se ha observado que esta área del lóbulo occipital puede no ser un centro de procesamiento sino más bien una vía que es una intersección crítica de varias áreas corticales involucradas en la percepción del color.

El trastorno se presenta a menudo como evidencia de nuestro conocimiento incompleto del procesamiento del color. La investigación sobre la visión del color es un campo muy estudiado de la neurociencia moderna y el procesamiento anatómico subyacente en la retina ha sido bien categorizado. La presencia de otro factor en la percepción del color por parte de los humanos ilustra la necesidad de más investigación.

El caso más famoso de acromatopsia cerebral es el de "Jonathan I.", inmortalizado en un estudio de caso por Oliver Sacks y Robert Wasserman, y publicado como "El caso del pintor daltónico". El ensayo sigue la experiencia de Johnathan I. con la acromatopsia cerebral desde el momento en que una lesión en su lóbulo occipital lo deja sin la capacidad de percibir el color, pasando por sus posteriores luchas para adaptarse a un mundo negro, blanco y gris, y finalmente hasta su aceptación e incluso gratitud por su condición. Especialmente pertinente es el análisis de cómo la acromatopsia cerebral afecta su práctica como pintor y artista. Las descripciones de los efectos de la acromatopsia cerebral en su salud psicológica y percepción visual son especialmente sorprendentes. Por ejemplo, al relatar las descripciones de la carne y los alimentos que hizo el Sr. I., los autores escriben:

El Sr. I. apenas podía soportar las apariencias cambiantes de las personas ("como estatuas grises animadas") más de lo que podía soportar su propia apariencia cambiada en el espejo: rehusó la relación social y encontró relaciones sexuales imposibles. Vio la carne de la gente, la carne de su esposa, su propia carne, como un gris aborrecible; "color de carne" ahora apareció "rata-colorada" a él. Esto fue tan incluso cuando cerró los ojos, porque su imagen visual preternaturalmente vívida ("eidetica") fue preservada pero ahora sin color, y forzada sobre él imágenes, lo obligó a "ver" pero ver internamente con la maldad de su acroatópica. Encontró alimentos desagradables en su aspecto gris, muerto y tuvo que cerrar los ojos para comer. Pero esto no ayudó mucho, porque la imagen mental de un tomate era tan negra como su apariencia.

• Achromatopsia
• Ceguera cortical
• Ceguera de color
• Prueba de color Ishihara