Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne

Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne é o hipotireoidismo na infância caracterizado por membros inferiores ou hipertrofia muscular generalizada, mixedema, baixa estatura e comprometimento cognitivo. A ausência de espasmos dolorosos e pseudomiotonia diferencia essa síndrome de sua forma adulta, que é a síndrome de Hoffmann.

A síndrome recebeu o nome de Emil Theodor Kocher, Robert Debré e Georges Semelaigne. Também conhecida como síndrome de Debré-Semelaigne ou cretinismo-hipertrofia muscular, hipotireoidismo miopatia, hipotireoidismo-síndrome de grandes músculos, hipertrofia muscular hipotireótica em crianças, mixoedema-hipertrofia muscular infantil, miopatia-mixoedema, mixoedema-síndrome de hipertrofia muscular, mixoedema-síndrome de distrofia miotônica.

A síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne dá ao bebê uma aparência de Hércules.

Apresentação

A idade em que a criança apresenta KDSS pode variar de recém-nascido até 11 anos de idade. Esta doença é muito rara, pois apenas menos de 10% das crianças com miopatia hipotireoidiana desenvolvem esta condição. Juntamente com as características do hipotireoidismo, a principal característica adicional é a hipertrofia muscular. Pode acontecer em qualquer músculo dos membros, mas comumente afeta os músculos proximais dando a aparência típica de Hércules. Mesmo que o músculo pareça aumentado, ele é fraco e, portanto, a condição é pseudo-hipertrofia, especialmente dos músculos da panturrilha.

Outras características são pseudomiotonia, mioquimia, reflexo tendinoso lento, contrações e relaxamentos musculares lentos, rigidez muscular, fraqueza muscular proximal e miopatia. A gravidade desses sintomas é determinada pelo período de hipotireoidismo e pelo grau de deficiência dos hormônios tireoidianos.

EMG é normal ou pode mostrar baixa amplitude miopática e potencial de unidade motora curta (MUAPS). As enzimas creatina quinase geralmente estão elevadas.

Fisiopatologia

A suposta causa da hipertrofia muscular na KDSS é um metabolismo anormal dos carboidratos, levando ao aumento do acúmulo de glicogênio e aumento dos depósitos de mucopolissacarídeos nos músculos. Ainda outra especulação é um excesso de cálcio intracelular devido à recaptação ineficaz no retículo sarcoplasmático, que causa uma contração sustentada e, portanto, hipertrofia.

No hipotireoidismo, a fibra muscular de contração rápida é convertida em fibra de contração lenta, causando o reflexo mais lento ou reflexo suspenso. Isso pode ocorrer pela redução da capacidade oxidativa mitocondrial muscular e dos receptores beta-adrenérgicos, bem como pela indução de um estado de resistência à insulina, devido à diminuição dos hormônios tireoidianos.

Diz-se que as causas da fraqueza muscular são a diminuição da carnitina muscular, diminuição da oxidação muscular, expressão de uma ATPase mais lenta na cadeia de miosina e diminuição do transporte através da membrana celular.

A rigidez associada ao hipotireoidismo congênito pode ser devida ao desenvolvimento anormal dos gânglios da base.

Diagnóstico

Tratamento

A hipertrofia muscular e outros sintomas são reversíveis com o tratamento com levotiroxina.