Autossomo
Um autossomo é qualquer cromossomo que não seja um cromossomo sexual. Os membros de um par autossômico em uma célula diplóide têm a mesma morfologia, ao contrário daqueles em pares alossômicos (cromossomos sexuais), que podem ter estruturas diferentes. O DNA nos autossomos é conhecido coletivamente como atDNA ou auDNA.
Por exemplo, os humanos têm um genoma diplóide que geralmente contém 22 pares de autossomos e um par de alossomas (46 cromossomos no total). Os pares de autossomos são rotulados com números (1 a 22 em humanos) aproximadamente na ordem de seus tamanhos em pares de bases, enquanto os alossomas são rotulados com suas letras. Em contraste, o par alossômico consiste em dois cromossomos X nas mulheres ou um cromossomo X e um Y nos homens. Combinações incomuns de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX ou XXYY, entre outras combinações de Salome, são conhecidas e geralmente causam anormalidades no desenvolvimento.
Os autossomos ainda contêm genes de determinação sexual, embora não sejam cromossomos sexuais. Por exemplo, o gene SRY no cromossomo Y codifica o fator de transcrição TDF e é vital para a determinação do sexo masculino durante o desenvolvimento. O TDF funciona ativando o gene SOX9 no cromossomo 17, de modo que as mutações do gene SOX9 podem fazer com que humanos com um cromossomo Y comum se desenvolvam como mulheres.
Todos os autossomos humanos foram identificados e mapeados extraindo os cromossomos de uma célula parada em metáfase ou prometáfase e, em seguida, corando-os com um tipo de corante (mais comumente, Giemsa). Esses cromossomos são normalmente vistos como cariogramas para facilitar a comparação. Os geneticistas clínicos podem comparar o cariograma de um indivíduo com um cariograma de referência para descobrir a base citogenética de certos fenótipos. Por exemplo, o cariograma de alguém com Síndrome de Patau mostraria que ele possui três cópias do cromossomo 13. Os cariogramas e as técnicas de coloração só podem detectar interrupções em larga escala nos cromossomos - aberrações cromossômicas menores que alguns milhões de pares de bases geralmente não podem ser vistas em um cariograma.
| Cariotipo de cromossomas humanos | |
|---|---|
| Feminino (XX) | Masculino (XY) |
 |  |
| Há duas cópias de cada - Sim. (crossomos 1–22) em mulheres e homens. O cromossomas sexuais são diferentes: Há duas cópias do cromossomo X em fêmeas, mas os machos têm um único cromossomo X e um cromossomo Y. | |
Distúrbios genéticos autossômicos
Distúrbios genéticos autossômicos podem surgir devido a várias causas, sendo algumas das mais comuns a não disjunção nas células germinativas parentais ou a herança mendeliana de alelos deletérios dos pais. Os distúrbios genéticos autossômicos que exibem herança mendeliana podem ser herdados de forma autossômica dominante ou recessiva. Esses distúrbios se manifestam e são transmitidos por ambos os sexos com igual frequência. Os distúrbios autossômicos dominantes estão frequentemente presentes tanto no pai quanto no filho, pois a criança precisa herdar apenas uma cópia do alelo deletério para manifestar a doença. As doenças autossômicas recessivas, no entanto, requerem duas cópias do alelo deletério para que a doença se manifeste. Como é possível possuir uma cópia de um alelo deletério sem apresentar um fenótipo da doença, dois pais fenotipicamente normais podem ter um filho com a doença se ambos os pais forem portadores (também conhecidos como heterozigotos) para a doença.
A aneuploidia autossômica também pode resultar em condições de doença. A aneuploidia de autossomos não é bem tolerada e geralmente resulta em aborto espontâneo do feto em desenvolvimento. Fetos com aneuploidia de cromossomos ricos em genes – como o cromossomo 1 – nunca sobrevivem até o fim, e fetos com aneuploidia de cromossomos pobres em genes – como o cromossomo 21 – ainda são abortados em 23% das vezes. Possuir uma única cópia de um autossomo (conhecido como monossomia) é quase sempre incompatível com a vida, embora muito raramente algumas monossomias possam sobreviver após o nascimento. No entanto, ter três cópias de um autossomo (conhecido como trissomia) é muito mais compatível com a vida. Um exemplo comum é a síndrome de Down, causada pela posse de três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais.
Aneuploidia parcial também pode ocorrer como resultado de translocações desequilibradas durante a meiose. Deleções de parte de um cromossomo causam monossomias parciais, enquanto duplicações podem causar trissomias parciais. Se a duplicação ou exclusão for grande o suficiente, ela pode ser descoberta analisando um cariograma do indivíduo. As translocações autossômicas podem ser responsáveis por uma série de doenças, variando de câncer a esquizofrenia. Ao contrário dos distúrbios de um único gene, as doenças causadas por aneuploidia são o resultado de uma dosagem genética imprópria, não um produto gênico não funcional.