Albinismo em humanos

Albinismo é uma condição congênita caracterizada em humanos pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, cabelo e olhos. O albinismo está associado a vários defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e ambliopia. A falta de pigmentação da pele aumenta a suscetibilidade a queimaduras solares e cânceres de pele. Em casos raros, como a síndrome de Chédiak-Higashi, o albinismo pode estar associado a deficiências no transporte de grânulos de melanina. Isso também afeta os grânulos essenciais presentes nas células imunes, levando ao aumento da suscetibilidade à infecção.

O albinismo resulta da herança de alelos de genes recessivos e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo humanos. É devido à ausência ou defeito da tirosinase, uma enzima contendo cobre envolvida na produção de melanina. Ao contrário dos humanos, outros animais possuem múltiplos pigmentos e para estes, o albinismo é considerado uma condição hereditária caracterizada pela ausência de melanina em particular, nos olhos, pele, cabelo, escamas, penas ou cutícula. Enquanto um organismo com ausência completa de melanina é chamado de albino, um organismo com apenas uma quantidade diminuída de melanina é descrito como leucístico ou albinóide. O termo vem do latim albus, "branco".

Sinais e sintomas

Menina com albinismo de Papua Nova Guiné

Existem dois tipos principais de albinismo: oculocutâneo, que afeta os olhos, pele e cabelo, e ocular que afeta apenas os olhos.

Existem diferentes tipos de albinismo oculocutâneo, dependendo de qual gene sofreu mutação. Em alguns, não há pigmento algum. A outra extremidade do espectro do albinismo é "uma forma de albinismo chamada albinismo oculocutâneo ruivo, que geralmente afeta pessoas de pele escura".

De acordo com a Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação, "No albinismo ocular, a cor da íris do olho pode variar de azul a verde ou até marrom, e às vezes escurece com a idade. No entanto, quando um optometrista ou oftalmologista examina o olho iluminando o lado do olho, a luz volta a brilhar através da íris, pois há muito pouco pigmento presente."

Como os indivíduos com albinismo têm pele totalmente desprovida do pigmento escuro melanina, que ajuda a proteger a pele da radiação ultravioleta do sol, sua pele pode queimar mais facilmente devido à superexposição.

O olho humano normalmente produz pigmento suficiente para colorir a íris de azul, verde ou marrom e dar opacidade ao olho. Nas fotografias, aqueles com albinismo são mais propensos a demonstrar "olho vermelho", devido ao vermelho da retina ser visível através da íris. A falta de pigmento nos olhos também resulta em problemas de visão, relacionados ou não à fotossensibilidade.

Aqueles com albinismo são geralmente tão saudáveis quanto o resto da população (mas veja os distúrbios relacionados abaixo), com crescimento e desenvolvimento ocorrendo normalmente, e o albinismo por si só não causa mortalidade, embora a falta de pigmento bloqueando a radiação ultravioleta aumente o risco de melanomas (cânceres de pele) e outros problemas.

Problemas visuais

Malian Mandinka cantor Salif Keita com albinismo

O desenvolvimento do sistema óptico é altamente dependente da presença de melanina. Por esta razão, a redução ou ausência deste pigmento em pessoas com albinismo pode levar a:

• Misrouting das projeções retinogeniculadas, resultando em decussação anormal (cruzamento) de fibras nervosas ópticas
• Fotofobia e diminuição da acuidade visual devido à dispersão da luz dentro do olho (luz ocular) Fotofobia é especificamente quando a luz entra no olho, sem restrições – com força total. É doloroso e causa extrema sensibilidade à luz.
• Redução da acuidade visual devido à hipoplasia fovial e possivelmente danos à retina induzidos à luz.

As condições oculares comuns no albinismo incluem:

• Nystagmus, movimento rápido irregular dos olhos para trás e para a frente, ou em movimento circular.
• Amblyopia, diminuição na acuidade de um ou ambos os olhos devido à baixa transmissão ao cérebro, muitas vezes devido a outras condições como o strabismus.
• Hipoplasia do nervo óptico, subdesenvolvimento do nervo óptico.

O desenvolvimento inadequado do epitélio pigmentar da retina (EPR), que em olhos normais absorve a maior parte da luz solar refletida, aumenta ainda mais o brilho devido à dispersão da luz dentro do olho. A sensibilidade resultante (fotofobia) geralmente leva a desconforto sob luz forte, mas isso pode ser reduzido com o uso de óculos escuros ou chapéus com abas.

Genética

O albinismo oculocutâneo é geralmente o resultado da herança biológica de alelos geneticamente recessivos (genes) transmitidos por ambos os pais de um indivíduo, como OCA1 e OCA2. Uma mutação no gene TRP-1 humano pode resultar na desregulação das enzimas tirosinase dos melanócitos, uma alteração que supostamente promove a síntese de melanina marrom versus preta, resultando em um terceiro genótipo de albinismo oculocutâneo (OCA), "OCA3". Algumas formas raras são herdadas de apenas um dos pais. Existem outras mutações genéticas que comprovadamente estão associadas ao albinismo. Todas as alterações, no entanto, levam a mudanças na produção de melanina no corpo. Algumas delas estão associadas ao aumento do risco de câncer de pele (veja a lista de tais variações genéticas).

A chance de descendência com albinismo resultante do emparelhamento de um organismo com albinismo e outro sem albinismo é baixa. No entanto, como os organismos (incluindo humanos) podem ser portadores de genes para albinismo sem exibir nenhuma característica, a prole albinista pode ser produzida por dois pais não albinistas. O albinismo geralmente ocorre com igual frequência em ambos os sexos. Uma exceção a isso é o albinismo ocular, que é transmitido aos filhos por herança ligada ao cromossomo X. Assim, o albinismo ocular ocorre com mais frequência em homens, pois eles têm um único cromossomo X e Y, ao contrário das mulheres, cuja genética é caracterizada por dois cromossomos X.

Existem duas formas diferentes de albinismo: uma falta parcial de melanina é conhecida como hipomelanismo, ou hipomelanose, e a ausência total de melanina é conhecida como amelanismo ou amelanose.

Enzima

O defeito enzimático responsável pelo albinismo do tipo OCA1 é a tirosina 3-monooxigenase (tirosinase), que sintetiza a melanina a partir do aminoácido tirosina.

Teorias evolutivas

Sugere-se que o gênero primitivo Homo (humanos no sentido mais amplo) começou a evoluir na África Oriental cerca de 3 milhões de anos atrás. Acredita-se que a dramática mudança fenotípica do Australopithecus semelhante ao macaco para o Homo primitivo tenha envolvido a perda extrema de pelos corporais - exceto nas áreas mais expostas à radiação UV, como a cabeça – para permitir uma termorregulação mais eficiente nos primeiros caçadores-coletores. A pele que teria sido exposta após a perda geral de pelos corporais nesses primeiros proto-humanos provavelmente não seria pigmentada, refletindo a pele pálida subjacente ao cabelo de nossos parentes chimpanzés. Uma vantagem positiva teria sido conferida aos primeiros hominídeos que habitavam o continente africano que eram capazes de produzir pele mais escura – aqueles que primeiro expressaram o alelo MC1R produtor de eumelanina – que os protegeu dos raios ultravioleta nocivos ao epitélio. Com o tempo, a vantagem conferida aos de pele mais escura pode ter levado à prevalência de peles mais escuras no continente. A vantagem positiva, no entanto, teria que ser forte o suficiente para produzir uma aptidão reprodutiva significativamente maior naqueles que produziam mais melanina. A causa de uma pressão seletiva forte o suficiente para causar essa mudança é uma área de muito debate. Algumas hipóteses incluem a existência de aptidão reprodutiva significativamente menor em pessoas com menos melanina devido ao câncer de pele letal, doença renal letal devido à formação excessiva de vitamina D na pele de pessoas com menos melanina ou simplesmente seleção natural devido à preferência de parceiro e seleção sexual.

Ao comparar a prevalência do albinismo na África com sua prevalência em outras partes do mundo, como Europa e Estados Unidos, os potenciais efeitos evolutivos do câncer de pele como uma força seletiva devido ao seu efeito nessas populações podem não ser insignificante. Seguir-se-ia, então, que haveria forças seletivas mais fortes agindo sobre indivíduos albinos na África do que sobre albinos na Europa e nos Estados Unidos. Em dois estudos separados na Nigéria, muito poucas pessoas com albinismo parecem sobreviver até a velhice. Um estudo descobriu que 89% das pessoas diagnosticadas com albinismo têm entre 0 e 30 anos de idade, enquanto o outro descobriu que 77% dos albinos tinham menos de 20 anos.

Diagnóstico

Testes genéticos podem confirmar o albinismo e sua variedade, mas não oferecem benefícios médicos, exceto no caso de distúrbios não OCA. Tais distúrbios causam outros problemas médicos em conjunto com o albinismo e podem ser tratáveis. Testes genéticos estão atualmente disponíveis para pais que desejam descobrir se são portadores de albinismo ty-neg. O diagnóstico de albinismo envolve o exame cuidadoso dos olhos, pele e cabelos de uma pessoa. A análise genealógica também pode ajudar.

Gestão

Como não há cura para o albinismo, ele é controlado por meio de ajustes no estilo de vida. As pessoas com albinismo precisam tomar cuidado para não sofrerem queimaduras solares e devem fazer exames regulares de pele saudável por um dermatologista.

Na maioria das vezes, o tratamento das condições oculares consiste na reabilitação visual. A cirurgia é possível nos músculos extra-oculares para diminuir o estrabismo. A cirurgia de amortecimento do nistagmo também pode ser realizada, para reduzir o "tremor" dos olhos para frente e para trás. A eficácia de todos esses procedimentos varia muito e depende de circunstâncias individuais.

Óculos, aparelhos para visão subnormal, materiais com letras grandes e luzes de leitura angulares brilhantes podem ajudar pessoas com albinismo. Algumas pessoas com albinismo se dão bem usando bifocais (com uma lente de leitura forte), óculos de leitura com receita, dispositivos portáteis como lupas ou lupas ou dispositivos vestíveis como o eSight e Brainport.

A condição pode levar ao desenvolvimento anormal do nervo óptico e a luz solar pode danificar a retina do olho, pois a íris não consegue filtrar o excesso de luz devido à falta de pigmentação. A fotofobia pode ser melhorada pelo uso de óculos de sol que filtram a luz ultravioleta. Alguns usam biópticos, óculos que têm pequenos telescópios montados sobre, dentro ou atrás de suas lentes regulares, para que possam olhar através das lentes regulares ou do telescópio. Projetos mais recentes de bióticos usam lentes menores e leves. Alguns estados dos EUA permitem o uso de telescópios bióticos para dirigir veículos motorizados. (Consulte também o boletim NOAH "Aids para baixa visão".)

Existem vários grupos de apoio nacionais em todo o mundo que estão sob a égide da Aliança Mundial de Albinismo.

Epidemiologia

O albinismo afeta pessoas de todas as origens étnicas; sua frequência mundial é estimada em aproximadamente uma em 17.000. A prevalência das diferentes formas de albinismo varia consideravelmente de acordo com a população e é mais alta em geral em pessoas de ascendência africana subsaariana. Hoje, a prevalência do albinismo na África subsaariana é de cerca de 1 em 5.000, enquanto na Europa e nos EUA é de cerca de 1 em 20.000 da população derivada da Europa. Taxas tão altas quanto 1 em 1.000 foram relatadas para algumas populações no Zimbábue e em outras partes da África Austral.

Certos grupos étnicos e populações em áreas isoladas exibem maior suscetibilidade ao albinismo, presumivelmente devido a fatores genéticos. Estes incluem notavelmente as nações nativas americanas Kuna, Zuni e Hopi (respectivamente do Panamá, Novo México e Arizona); Japão, onde uma forma particular de albinismo é extraordinariamente comum (OCA 4); e a Ilha Ukerewe, cuja população apresenta uma incidência muito alta de albinismo.

Sociedade e cultura

Em termos físicos, humanos com albinismo geralmente têm problemas visuais e precisam de proteção solar.

Perseguição de pessoas com albinismo

Os seres humanos com albinismo muitas vezes enfrentam desafios sociais e culturais (até mesmo ameaças), pois a condição é muitas vezes uma fonte de ridículo, discriminação ou mesmo medo e violência. É especialmente estigmatizado socialmente em muitas sociedades africanas. Um estudo realizado na Nigéria com crianças albinas afirmou que “elas experimentaram alienação, evitavam interações sociais e eram menos estáveis emocionalmente”. Além disso, os indivíduos afetados eram menos propensos a concluir a escolaridade, encontrar emprego e encontrar parceiros. Muitas culturas ao redor do mundo desenvolveram crenças sobre pessoas com albinismo.

Em países africanos como Tanzânia e Burundi, houve um aumento sem precedentes de assassinatos de pessoas com albinismo relacionados à bruxaria nos últimos anos, porque partes de seus corpos são usadas em poções vendidas por curandeiros. Numerosos incidentes autenticados ocorreram na África durante o século XXI. Por exemplo, na Tanzânia, em setembro de 2009, três homens foram condenados por matar um menino albino de 14 anos e cortar suas pernas para vendê-las para fins de bruxaria. Novamente na Tanzânia e no Burundi, em 2010, o assassinato e esquartejamento de uma criança albina sequestrada foi relatado nos tribunais, como parte de um problema contínuo. A National Geographic Society, com sede nos Estados Unidos, estimou que, na Tanzânia, um conjunto completo de partes do corpo de albinos vale US$ 75.000.

Outra crença prejudicial e falsa é que o sexo com uma mulher albinista curará o homem do HIV. Isso levou, por exemplo, no Zimbábue, a estupros (e subsequente infecção pelo HIV).

Albinismo na cultura popular

Pessoas famosas com albinismo incluem figuras históricas como Oxford don William Archibald Spooner; ator e comediante Victor Varnado; músicos como Johnny e Edgar Winter, Salif Keita, Winston "Yellowman" Foster, Irmão Ali, Sivuca, Hermeto Pascoal, Willie "Piano Red" Perryman, Kalash Criminel; ator-rapper Krondon e modelos de moda Connie Chiu, Ryan "La Burnt" Byrne e Shaun Ross. Acredita-se que o imperador Seinei do Japão era albino porque dizem que ele nasceu com cabelos brancos.

Dia Internacional de Conscientização do Albinismo

O Dia Internacional de Conscientização do Albinismo foi estabelecido depois que uma moção foi aceita em 18 de dezembro de 2014 pela Assembleia Geral das Nações Unidas, proclamando que 13 de junho seria conhecido como o Dia Internacional de Conscientização do Albinismo a partir de 2015. Isso foi seguido por um mandato criado pelo Conselho de Direitos Humanos das Nações Unidas que nomeou a Sra. Ikponwosa Ero, que é da Nigéria, como a primeira Especialista Independente no gozo dos direitos humanos por pessoas com albinismo.